Qu'est-ce que la surcharge en fer ?

L'hémochromotose héréditaire (HH) est une maladie génétique caractérisée par une absorption excessive de fer à partir d'un régime alimentaire normal, ce qui entraîne une surcharge en fer. Comme l'organisme n'a pas de moyen naturel d'excréter le fer, l'excès de fer s'accumule dans les articulations, le foie, le pancréas, le cœur et d'autres organes et peut provoquer de graves lésions, voire une défaillance des organes.

Les symptômes apparaissent généralement à l'âge moyen, après des années de dommages, bien que l'HH puisse également toucher des personnes jeunes, dans la vingtaine, ainsi que des enfants (hémochromatose juvénile).

La plupart des souffrances associées à la maladie peuvent être évitées si les victimes potentielles sont détectées à temps ; et même lorsqu'elle est devenue symptomatique, de nombreuses complications graves sont réversibles - mais uniquement grâce à un diagnostic et un traitement opportuns.

Nous sommes là pour répondre à vos questions et vous fournir des informations sur la surcharge en fer.

Héritage génétique

Le gène Hfe a été identifié en 1996 comme étant le principal gène de l'hémochromatose (HH). Il s'agit d'une maladie héréditaire récessive ; par conséquent, le risque de charge en fer ne se développera que si chaque copie de la mutation (une de chaque parent) est défectueuse. Les personnes qui héritent de la mutation de leurs deux parents sont homozygotes et sont susceptibles de développer la maladie, tandis que celles qui héritent d'un seul parent sont des porteurs qui peuvent présenter une augmentation moindre de l'absorption de fer. Trois mutations (C282Y ; S65C et H63D) sont à l'origine de plus de 80 % des cas. La découverte de nouveaux gènes liés à l'HH se poursuit, notamment en ce qui concerne l'hémochromatose juvénile.

PORTEU3RS

Si une personne reçoit le gène défectueux d'un seul de ses parents, elle est porteuse (et en tant que telle, elle est dite "hétérozygote") et ne développera pas (nécessairement) une surcharge en fer "complète", bien qu'elle puisse développer de légers symptômes Les porteurs transmettent le gène à leurs enfants. La progéniture de deux porteurs aura 25 % (1 sur 4) de chances d'être homozygote.

Étant donné qu'il existe un certain nombre de mutations sur le gène Hfe autres que la mutation C282Y, il est possible qu'un porteur soit porteur de deux défauts différents et qu'il soit donc un "hétérozygote composé", qui risque également de se charger en fer.

En France, 1 caucasien sur 6 est porteur de l'HH.

HOMOZYGOTES

Une personne atteinte d'hyperhidrose sera soit homozygote pour la mutation C282Y, soit un hétérozygote composé. Les parents de cette personne peuvent : a) avoir été tous deux porteurs ; b) avoir été porteurs de la mutation C282Y ; c) avoir été tous deux porteurs de la mutation C282Y (rare). Lorsque les deux parents sont porteurs, il est possible que tous les enfants soient affectés ; tous seront porteurs ou tous seront normaux.

L'hémochromatose est une maladie génétique qui peut entraîner une accumulation excessive de fer dans l'organisme. Le fer est essentiel au bon fonctionnement de l'organisme, mais l'excès de fer peut endommager les organes vitaux (par exemple, le foie, le cœur et les reins).

Ce site Web a été créé pour permettre à ceux qui s'intéressent à l'hémochromatose (HH) (également orthographiée "hémochromatose"), EN PARTICULIER EN FRANCE, de trouver des informations et du soutien sur cette maladie relativement inconnue, souvent méconnue et potentiellement dangereuse. Les personnes souffrant d'HH ainsi que leurs familles, les médecins et les infirmières trouveront des informations utiles sur ce site. Tous sont encouragés à s'impliquer plus activement dans les objectifs de la Société afin de soutenir le développement d'une plus grande sensibilisation à cette maladie génétique.